ناهنجاری های کرموزومی
وقتی در تعداد ساختار کروموزوم تغییر ایجاد شود به آن ناهنجاری های کروموزومی گفته می شود. البته هنوز معلوم نشده این همه سقط جنین و یا مرده به دنیا آمدن جنین به ناهنجاری کروموزمی مربوط است یا خیر.
البته سازمان پزشکی امریکا بیان کرد که بیشتر از 50 درصد سقط جنین و یا فوت کردن جنین که در سه ما اول اتفاق می افتد مربوط به ناهنجاری های کروموزومی است. ما قصد داریم در این مقاله از این سایت، شما را با ناهنجاری کروموزمی به طور کامل آشنا کنیم. با ما تا آخر این مقاله همراه باشید
تشخیص ناهنجاری های کروموزمی
حالا که در بخش های قبلی با انواع ناهنجاری های کروموزمی آشنا شدید و می دانید که چه چیزهایی هستند؛ بهتر است که وارد بخش مهم تر این مقاله شویم. در این بخش از مقاله می خواهیم با شما درباره با تشخیص ناهنجاری های کروموزمی بگوییم. پس ادامه این مقاله را از دست ندهید با وب سایت ما همراه باشید.
یکی از مهم ترین اهداف سونوگرافی غربالگری در تهران این است که اگر جنین به ناهنجاری های کروموزومی مبتلا دچار است تشخیص داده شده و دکتر در جریان باشد. بهترین سونوگرافی جنین ، سونوگرافی است که با دستگاه های کیفیت بالا انجام می شود و به همین دلیل است که می تواند ناهنجاری های کروموزمومی را تشخیص دهند.
به عنوان مثال با استفاده از سونوگرافی های غربالگری با استفاده از دستگاه های با کیفیت می توان دچار بودن جنین به کیست مغزی و همچنین شکاف کام را تشخیص داد.
استفاده از سونوگرافی غربالگری در تهران و دیگر نقاط ایران ، با کیفیت بالا مزیت های زیادی دارد. این کار خطر سقط جنین را در پی نخواهد داشت و همچنین انجام آنها هزینه بسیار کمی دارد و سریع نیز انجام می شود.
انواع ناهنجاری کروموزمی
مشکلات کروموزومی به دو دسته تقسیم می شود تا شما بتوانید راحت تر هر کدام را درک کنید. همچنین هنگام سونوگرافی ، متخصص سونوگرافی غربالگری این ناهنجاری ها را تشخیص می دهد .
متخصص غربالگری این ناهنجاری ها را به شما اطلاع می دهد تا به پزشک متخصص زنان و زایمان و متخصص سونوگرافی غربالگری در تهران مراجعه کنید و زیر نظر او باشید . با ما در اولین بخش از این مقاله همراه باشید تا به طور کامل با “ناهنجاری های کروموزمی” آشنا شوید.
ناهنجاری های عددی و آنیلوپلوئیدی اسپرم
ناهنجاری های کروموزمی عددی وقتی پیش می آید که تعداد کروموزوم ها برابر نباشد و معمولا این مشکل از نقابض مادر زیادی است. وقتی تعداد کوروموزوم هایی که باید هر سلولی داشته باشد از تعداد مناسب بیشتر و یا کمتر است، به این اختلال می گویند.
هر سلول به طور طبیعی باید 46 کروموزوم داشته باشد و گاهی این عدد به 45 یا 47 می رسد و این اختلال های کورموزومی ایجاد می شوند. داشتن تعداد کروموزوم بالاتر نسبت به حد مجاز باعث ایجاد تریزومی می شود.
داشتن تعداد کورموزم کمتر نسبت به حد مجاز نیز باعث ایجاد مشکلات مونوزومی می شود. البته همه این ها در سرنوشت کودک تاثیرات زیادی دارد زیرا ممکن است باعث ایجاد نقص های مادرزادی شود.
یکی از مهم ترین و رایج ترین آنیوپلوئیدی، آنیوپلوئیدی اسپرم است. وقتی مردی در معرض عوامل محیطی خطرناک قرار بگیرید و آن بر روی سبک زندگی او تاثیر زیادی دارد. برای مثال استعمال دخانیات، تماس با بنزین
مونوزومی و تریزومی
مونوزمی به حالتی می گویند که یکی از کورموزوم های یک جفت کروموزم جنسی نباشد. این باعث می شود تا سلول های مورد نظر به جای داشتن 46 کروموزم، 45 کروموزوم خواهد داشت. البته در بین ناهنجاری های کروموزومی ، این ناهنجاری بسیار نادر است.
وقتی در یک سلول سه نسخه از یک کروموزوم باشد به آن تریزومی گفته می شود. یکی از بیماری هایی که در این حالت قرار دادن تریزومی 21 و یا همان سندرم داون است که قطعا تا الان اسمش به گوشتان خورده است.
البته فاکتورهایی نیز وجود دارد که می تواند احتمال ابتلا به بیماری را ایجاد کند. سن بالا مادر و پدر می تواند احتمال ابتلا کودک با سندرم داون و یا همان تریزومی 21 را بسیار افزایش دهد.
البته در بین تریزومی های کشف شده، سندرم داون خیلی به چشم نمی آید. اکنون دانشمندان تریزومی 18 و 13 را نیز تشخیص دادند که به ترتیب، سندرم پتو و سندرم ادوارد نام دارند.
ناهنجارهای ساختاری کروموزومی
نوعی دیگر از ناهنجاری های کروموزومی ناهنجاری های ساختاری است که در این بخش قرار است درباره با آن با شما صحبت کنیم. ساختارهای کروموزم به روش های مختلفی می تواند تغییر کند که در ادامه توضیحاتی درباره با آنها به شما خواهیم داد.
حذف:
یکی از راه هایی که می تواند در ساختار کوروموزم نقص یا تغییری ایجاد کند حذف می باشد. در این روش ممکن است که بخشی از کروموزوم از بین رفته یا حذف شود و ناهنجاری به وجود بیاید.
جابجایی:
دیگر روشی که می تواند باعث رخ دادن ناهنجاری های کرموزومی از نوع ساختاری شود جابجایی می باشد. در این روش بخشی از کروموزم به کروموزوم دیگری منتقل می شود. این جابجایی دو نوع دارد و هر کدام از آنها نشانه های مختلفی دارند.
سونوگرافی شفافیت حفره بینی جنین و سونوگرافی NT
یکی از سونوگرافی هایی که در هنگام بارداری انجام می شود شفافیت حفره بینی جنین می باشد. این سونوگرافی باز هم به مطالعه و بررسی مایع پشت گردن جنین از نظر ضخیم شدن و افزایش می پردازد.
غربالگری سه ماه اول یکی از مهم ترین سونوگرافی هایی است که در دوران بارداری باید حتما به انجام آن اهمیت بدهید. این سونوگرافی ترکیبی از آزمایش خون و همچنین سونوگرافی NT می باشد. این آزمایش زمانی انجام می شود که جنین بین هفته 11 تا 13 می باشد. در سونوگرافی NT مقدار مایع پشت گردن جنین اندازه گیری می شود که اطلاعات بسیار مفیدی برای متخصص سونوگرافی غربالگری دارد. اگر مایع پشت گردن جنین افزایش پیدا کند می تواند از علائمی باشد که جنین به سندروم داون و یا تریزومی 18 مبتلا است.
کلام آخر درباره با ناهنجاری های کروموزومی
شما در این مقاله که از وب سایت ما منتشر شده است با ناهنجاری های کروموزومی آشنا شدید که دو وع بود. همچنین توانستید راه های تشخیص آنها را نیز بدانید. از اینکه با وب سایت ما همراه بودید از شما کمال تشکر را داریم .
